O que é a síndrome de Hunter?
A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave, que afeta principalmente as pessoas do sexo masculino. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou como glicosaminoglicanos (GAGs).
Qual a enzima deficiente na síndrome de Hurler?
A síndrome de Hurler é causada por mutações no gene IDUA (4p16.3), levando a deficiência completa na enzima alfa-L-iduronidase e a acumulação lisossomal de sulfato dermatano e sulfato de heparano.
Qual tratamento da mucopolissacaridose?
Tratamento de mucopolissacaridose
A terapia de reposição enzimática vitalícia está sendo utilizada para tratar alguns tipos de mucopolissacaridose e pode prevenir a piora dos distúrbios e reverter algumas das complicações. Um transplante de medula óssea ou um transplante de células-tronco.
Quais são os sintomas da síndrome de Hunter?
Geralmente os primeiros sintomas da síndrome de Hunter incluem hérnias inguinais, infecções de ouvido, coriza e resfriados. Como estes sintomas são bastante comuns em todos os bebês, é pouco provável que o médico faça um diagnóstico imediato de síndrome de Hunter.
Como vive uma pessoa com síndrome de Turner?
Atualmente, a expectativa de vida de uma paciente com Síndrome de Turner é muito maior do que décadas atrás. Assim, é possível que ela tenha uma vida normal e feliz, apesar das complicações reais que a condição traz consigo.
O que é a síndrome de gourmet?
A Síndrome de Gourmet é um distúrbio raro caracterizado por uma preocupação excessiva em relação à preparação do alimento, desde a compra dos ingredientes até a forma que ele será servido no prato.
O que causa a síndrome de Wolf Hirschhorn?
A síndrome de Wolf–Hirschhorn é uma condição causada pela perda de um fragmento do braço curto p do cromossomo 4 (região 4p16.3). Essa alteração cromossômica também é chamada de 4p-, e o tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados.
O que é a síndrome de Riley Day?
A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo com herança autossômica recessiva. Redução e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e não mielinizadas é encontrada, bem como redução da dopamina beta-hidroxilase no sangue.
Qual exame detecta doença de Fabry?
O teste mais importante para confirmar se uma pessoa tem doença de Fabry é uma análise ao sangue para ver se a pessoa tem níveis baixos de atividade da enzima alfa-GAL (teste de atividade enzimática).
Quem trata doença de Fabry?
O tratamento só deve ser iniciado por um médico especialista em doença de Fabry ou doenças do metabolismo/de depósito lisossomal. Ainda não existe tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde (SUS).
Qual o gene da doença de Huntington?
Quais as causas da doença? A doença de Huntington é uma doença de causa genética e hereditária que está relacionada ao gene HTT. Este gene tem uma região de repetição propensa a expansão e,quando o número destas repetições ultrapassa o limite de 36 repetições CAG, o gene perde o seu funcionamento adequado.
Qual exame detecta mucopolissacaridose?
Para confirmar a Mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para detectar a falta ou diminuição das enzimas. O diagnóstico correto da MPS é fundamental e pode propiciar melhor qualidade de vida aos pacientes.
Como a mucopolissacaridose se desenvolve?
A Mucopolissacaridose Tipo I é causada por uma deficiência na enzima alfa-L-Iduronidase. A forma mais grave é conhecida como Doença de Hurler e se manifesta logo nos primeiros meses de vida. O paciente apresenta anomalias ósseas e atraso no desenvolvimento psicomotor.
Quais são os tipos de mucopolissacaridose?
Mucopolissacaridoses (MPS)
- Tipo I – Síndrome de Hurler (H), Hurler-Scheie (HS) e Scheie.
- Tipo II – Síndrome de Hunter.
- Tipo III – Síndrome de Sanfilippo (inclui 4 subtipos)
- Tipo IV – Síndrome de Mórquio.
- Tipo VI – Síndrome de Maroteaux-Lamy.
- Tipo VII – Síndrome de Sly.
Quem tem Síndrome de Turner menstrua?
Quadro Clínico e Diagnóstico
As portadoras da ST freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal (Zinn et al., 1993).
Quanto tempo vive uma pessoa com mucopolissacaridose?
A gravidade pode variar de forma leve, intermediária ou grave. Os indivíduos com a forma mais grave podem ter uma deterioração rápida entre 3 e 6 anos, com uma expectativa de vida em torno dos 20 anos de idade.
Quem tem síndrome de Turner pode ter filhos?
A síndrome de Turner ocorre em 1:2.000 a 1:2.500 meninas nascidas vivas e aproximadamente 2% delas conseguem se tornar grávidas naturalmente, sem intervenções assistidas. Para as que são inférteis, várias técnicas de reprodução assistida são utilizadas com sucesso, particularmente por meio de doação de óvulos.
